DNA甲基化研究是表观遗传学的重要内容，DNA甲基化修饰的方式在脊椎动物的胚胎发育过程中起着重要的调控作用，参与多种疾病包括各种肿瘤的发病机理，是目前表观遗传学研究的热点。

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目前aCGH已经广泛应用于研究肿瘤发生过程中伴随的基因变化，如染色体的畸变等； 通过研究基因拷贝数目的变化，寻找新的原癌基因或抑癌基因； 揭示生物体抗药性的机制及代谢过程中可能发生的基因组变化

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